یکی از بخش هایی که در “یک اشاره” با توجه به معلومات و توانایی خودمان به آن خواهیم پرداخت، بررسی و تحقیق و به اشتراک گذاشتن دانسته ها در خصوص بیماری های نادر است.

سندروم پروتئوس، وضعیتی نادر است که مشخصه ی آن رشد بیش از اندازه ی استخوانها، پوست و سایر بافتهاست. ارگانها و بافتهای تحت تاثیر بیماری، در مقایسه با بقیه ی بدن، خارج از تناسب رشد می کنند. این رشد بیش از اندازه گاهی، نامتقارن است. به این معنی که تاثیر آن بر سمت راست و چپ بدن متفاوت است. نوزادهای مبتلا به سندروم پروتئوس، فاقد نشانه های بیماری هستند یا علایم اندکی را بروز می دهند. اولین نشانه های رشد بیش از اندازه، در سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی آشکار می شود و با افزایش سن، شدیدتر می شود.

یکی از موردهایی که پیشنهاد می شود که به سندروم پروتئوس مبتلا بوده، «جوزف مریک» می باشد که در سال ۱۸۶۲ در لیستر انگلستان به دنیا آمد و در سال ۱۸۹۰ زمانی که [مثل افراد عادی] دراز کشید به علت وزن زیاد سرش، دچار کمبود اکسیژن و خفگی (Asphyxia) شد و در گذشت.

الگوهای رشد بیش از اندازه، در افراد مبتلا به سندروم پروتئوس بسیار متفاوت است اما می تواند هر قسمتی از بدن را تحت تاثیر قرار دهد. استخوانهای اندامها، جمجمه و ستون مهره ها قسمتهایی هستند که معمولا درگیر می شوند. به علاوه، می تواند باعث ایجاد زخم های پوستی و ضخیم شدن پوست کف پاها شود. سندروم پروتئوس همچنین می تواند باعث رشد غیر طبیعی رگهای خونی (بافت عروقی) و چربی (بافت چربی) شود.

برخی افراد مبتلا به سندروم پروتئوس، اختلالات نورولوژیکی شامل ناتوانی ذهنی، حمله ی مغزی (Seizure) و کاهش دید دارند همچنین ممکن است افراد مبتلا، ویژگی هایی مشخص در صورت خود داشته باشند. ویژگی های چون: صورت کشیده و بلند (Long)، رو به پایین بودن شیارهای گوشه ی چشم ها، پل بینی کوتاه (Low bridge) به همراه سوراخ های بینی پهن، دهان باز.

به دلایلی که هنوز مشخص نیست، افراد مبتلایی که نشانه های نورولوژیکی دارند نسبت به افرادی که نشانه های نورولوژیکی ندارند، احتمال بیشتری دارد که ویژگی های مشخص مرتبط با صورت را بروز دهند. ارتباط بین علایم و نشانه ها با رشد غیر طبیعی، هنوز مشخص نیست.

سندروم پروتئوس، وضعیتی نادر است که شیوع  آن کمتر از ۱ در هر ۱ میلیون نفر در سراسر جهان می باشد و به علت جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد؛ این جهش، به صورت تصادفی در طول مراحل اولیه ی تکامل، قبل از تولد، ایجاد می شود. زمانی که سلول ها به رشد و تقسیم خود ادامه می دهند، تعدادی ار سلول ها دارای جهش و تعدادی دیگر فاقد جهش خواهند بود. به این مخلوط حاصل از سلول های دارای جهش و فاقد جهش زنتیکی، موزاییسم گفته می شود.

ژن AKT1 به تنظیم رشد سلول و تقسیم سلول و مرگ سلول کمک می کند. یک جهش در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشدش را مختل می کند و به سلول اجازه می دهد تا به صورت غیر طبیعی رشد کند و تقسیم شود.